O termo \u201cdoen\u00e7a rara\u201d (frequentemente chamado de \u201cdoen\u00e7a \u00f3rf\u00e3\u201d ou \u201cdoen\u00e7a rara\u201d) refere-se a uma condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade que afeta apenas um n\u00famero muito reduzido de pessoas.<\/p>\n\n\n\n
A defini\u00e7\u00e3o exata varia de acordo com o pa\u00eds ou regi\u00e3o, mas a mais utilizada na Europa \u00e9:<\/p>\n\n\n\n
Defini\u00e7\u00e3o da Uni\u00e3o Europeia (UE)
Uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara se afectar um m\u00e1ximo de 5 em cada 10.000 pessoas na UE (equivalente a uma preval\u00eancia de 1:2.000).<\/p>\n\n\n\n
Contexto e Principais Factos
Elevado n\u00famero total de indiv\u00edduos afetados: Embora cada doen\u00e7a seja rara, atualmente s\u00e3o conhecidas mais de 6.000 a 8.000 doen\u00e7as raras diferentes. Estima-se que cerca de quatro milh\u00f5es de pessoas na Alemanha e cerca de 30 milh\u00f5es de pessoas em toda a UE sofram de uma doen\u00e7a rara.
Causas: Cerca de 80% das doen\u00e7as raras s\u00e3o gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n
Curso: A maioria das doen\u00e7as raras \u00e9 cr\u00f3nica, frequentemente grave, leva a comprometimentos significativos da sa\u00fade ou amea\u00e7a a vida, e inicia-se frequentemente na inf\u00e2ncia.
Desafios:
Diagn\u00f3stico tardio: Devido \u00e0 sua raridade e aos sintomas frequentemente inespec\u00edficos, pode demorar anos at\u00e9 se obter um diagn\u00f3stico correto. Isto \u00e9 conhecido como \u201codisseia diagn\u00f3stica\u201d.
Falta de investiga\u00e7\u00e3o\/tratamento: Devido ao pequeno n\u00famero de doentes, existe frequentemente uma escassez de investiga\u00e7\u00e3o e poucos ou nenhuns tratamentos eficazes est\u00e3o dispon\u00edveis. Estes medicamentos s\u00e3o chamados de medicamentos \u00f3rf\u00e3os.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
O termo \u201cdoen\u00e7a rara\u201d (frequentemente chamado de \u201cdoen\u00e7a \u00f3rf\u00e3\u201d ou \u201cdoen\u00e7a rara\u201d) refere-se a uma condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade que afeta apenas um n\u00famero muito reduzido de pessoas. A defini\u00e7\u00e3o exata […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":13501,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-13500","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-receitas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/13500","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=13500"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/13500\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13502,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/13500\/revisions\/13502"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/13501"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=13500"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=13500"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simplecooking.top\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=13500"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}